Anorektale Fehlbildung
Anorektale Malformationen (ARM) sind eine komplexe angeborene Anomalie, die von zusätzlichen Anomalien begleitet wird, die aus der abnormalen Entwicklung eines Teils oder des gesamten urerektalen Septums resultieren. Bei diesen Patienten können neben den anorektalen Kanalerkrankungen weitere Anomalien vieler Systeme auftreten. Anorektale Fehlbildung kommt mir in den Sinn
Enges Verschlussloch
Anus anterior gelegen
Angeborenes Verschlussloch mit Membran verschlossen
Der letzte Teil des Dickdarms ist verschlossen und kann nicht mit dem Anus kombiniert werden.
Es kommt vor, dass der letzte Teil des Dickdarms mit einem Teil der Harnwege oder des Fortpflanzungssystems verbunden wird, dh einer Fistelbildung.
Frequenz
Obwohl die Häufigkeit anorektaler Fehlbildungen von Land zu Land unterschiedlich ist, liegt sie im Allgemeinen bei 1 von 4500-5000 Lebendgeburten. Die Inzidenz ist bei Jungen 1,4-1,6/1 höher als bei Mädchen. Obwohl Alter der Mutter, Anzahl der Geburten, Rasse und genetische Verwandtschaft vermutet werden, sind diese Zusammenhänge nicht vollständig geklärt. Anorektale Malformationen können jedoch in drei Generationen derselben Familie beobachtet werden, und das Vorhandensein einer anorektalen Malformation bei den ersten Kindern erhöht das Risiko einer anorektalen Malformation bei den nächsten Kindern signifikant, diese Rate beträgt ungefähr 1%.
Ätiologie
Obwohl die Ätiologie bei Patienten mit anorektaler Fehlbildung nicht vollständig geklärt ist, wurde festgestellt, dass genetische Veranlagung, Multisystemsyndrome (VACTERL, Townes-Broks, Currarino’s und Pallisten-Hall) sowie Adriamycin-, Etretinat- und Vitamin-A-Mangel ARM als Ursache haben ein Ergebnis experimenteller Studien.
Pathogenese
Anorektale Fehlbildungen treten auf, wenn es nicht möglich ist, das Urogenitalsystem im Rektum voneinander zu trennen oder den Damm zu perforieren, selbst wenn sie getrennt sind. Nach einer neueren Theorie bewegt sich das Septum urorektalis nach distal und kommt der Kloakenmembran sehr nahe, berührt sie jedoch nie.
Zusätzliche Anomalien
Je proximaler das distale Ende des stumpfen Darms ist, desto höher ist die Häufigkeit und Schwere zusätzlicher Anomalie. Bei anorektalen Fehlbildungen werden insbesondere sakrale Wirbeldeformitäten und Anomalien des Harnsystems relativ häufig beobachtet und sind Determinanten einer schlechten Prognose. Die häufigste Anomaliegruppe sind Anomalien des Urogenitalsystems. Die Häufigkeit urogenitaler Anomalien bei ARMs liegt zwischen 28-89%. Die häufigste Anomalie des Urogenitalsystems ist der vesikoureterale Reflux. Mit der Einführung bildgebender Verfahren (US und MRT) wurde eine spinale Dysraphismus bei 17% der ARMs vom Niedrigtyp, 34% der Hochtypen und 46% der Kloakenfehlbildungen beobachtet. Anorektale Fehlbildungen werden häufig von Anomalien des Magen-Darm-Systems begleitet. Eine Ösophagusatresie wird bei 10 % der anorektalen Fehlbildungen beobachtet. Das mit anorektalen Fehlbildungen verbundene VATER-Syndrom wurde von Quan und Smith beschrieben und auf VACTERL (vertebrale, anorektale, kardiale, tracheoösophageale und Gliedmaßen) erweitert.
Einstufung
In der Wingspread-Klassifikation, die nach der Beziehung des blinden Endes des Rektums zu den Levatormuskeln vorgenommen wird, werden anorektale Fehlbildungen in 3 grundlegende Gruppen eingeteilt: hoher Typ (Supralevator), niedriger Typ (Infralevator) und mittlerer Typ (intermediär), die nicht passen hohen oder niedrigen Typ.
