Anorektal malformasyonlar (ARM) ürorektal septumun bir kısmının veya tamamının anormal gelişiminden kaynaklanan ek onomalilerin eşlik ettiği karmaşık bir konjenital anomalidir. Anorektal malformasyon, doğum öncesi dönemde oluşan bir gelişim bozukluğu nedeniyle anüs ve rektumun normal şekilde oluşamadığı bir doğumsal anomalidir. Bu hastalarda anorektal kanal bozukluklarının yanında birçok sisteme ait ek anomaliler de eşlik edebilir. Bu malformasyonlar genellikle bebeklerde doğum sırasında fark edilir ve birçok cerrahi müdahale gerektirebilir.
İçindekiler
Anorektal Malformasyon Belirtileri Nedir?
Anorektal malformasyon belirtileri, doğumdan sonra ilk 24-48 saat içinde fark edilebilir. Bazı bebeklerde, bu malformasyonlar daha belirgin olabilir ve diğerlerinde ise daha hafif olabilir. Anorektal malformasyon denince akla;
- Makat deliğinin dar olması,
- Anüsün ön tarafta yerleşmiş olması,
- Doğuştan makat deliğinin bir zar ile kapalı olması,
- Kalın bağırsağın son kısmının kapalı olması ve anüs ile birleşememesi,
- Kalın bağırsağın son kısmının idrar yolları veya üreme sisteminin bir kısmına ağızlaşmış yani fistülize olması gelir.
Anorektal Malformasyon Görülme Sıklığı
Anorektal malformasyon görülme sıklığı ülkelere göre farklılık gösterse de genel itibariyle 4500-5000 canlı doğumda 1 oranındadır. Görülme sıklığı erkeklerde kızlara göre daha fazladır. Anne yaşı, doğum sayısı, ırk ve genetik ilişkiden kuşkulanılsa da bu ilişkiler tam manasıyla ortaya konulamamıştır.
Etiyoloji
Anorektal malformasyonlu hastalarda etiyoloji tam manasıyla açık olmamakla beraber genetik yatkınlığın, multisistem sendromlarının (VACTERL, Townes-Broks, Currarino’s ve Pallisten-Hall), bunların yanı sıra deneysel çalışmalar neticesinde adriamisin, etretinate ve A vitamini eksikliğinin ARM’ye neden olduğu saptanmıştır.
Patogenez
Rektumda genitoüriner sistemin birbirinden ayrılmasında yahut ayrılmış olsalar bile perineyi delişlerinde yetersizlik olduğunda anorektal malformasyonlar ortaya çıkmaktadır. Daha yeni bir teoriye göre ise, ürorektal septum distale doğru ilerleyip kloakal membrana çok yaklaşmasına rağmen asla temas etmemektedir.
Ek Anomaliler
Kör sonlanan barsağın distal ucu ne kadar proksimalde ise, ek anomali görülme sıklığı ve ciddiyeti o derece fazladır. Anorektal malformasyonlarda özellikle sakral vertebra deformiteleri ve üriner sistem anomalileri bir hayli fazla görülmekte olup kötü prognozda belirleyicidirler. En sık görülen anomali grubu genitoüriner sistem anomalileridir. ARM’lerde genitoüriner anomali sıklığı % 28-89 arasındadır. En sık görülen genitoüriner sistem anomalisi veziko üreteral reflüdür. Görüntüleme tekniklerinin (US ve MR) kullanıma başlanmasıyla alçak tip ARM’lerin% 17’si, yüksek tiplerin % 34’ü ve kloakal malformasyonların % 46’sında spinal disrafizm olduğu görülmüştür. Anorektal malformasyonlara yüksek oranda gstrointestinal sistem anomalileride eşlik etmektedir. Anorektal malformasyonların % 10′ un da özefagus atrezisi görülmektedir. Anorektal malformasyonlarvile ilişkili VATER sendromu Quan and Smith tarafından tanımlandıktan sonra VACTERL (vertebral, anorectal, cardiac,tracheoesophageal and limbs) şeklinde genişletilmiştir.
Sınıflandırma
Rektumun kör ucunun levator kaslar ile olan ilişkisine göre yapılan Wingspread sınıflandırmasında anorektal malformasyonlar yüksek tip (supralevator), alçak tip (infralevator) ve yüksek veya alçak tipe uymayan ara tip (intermediate) olmak üzere 3 temel gruba ayrılmaktadır
Anorektal Malformasyon Nasıl Teşhis Edilir?
Anoraktal malformasyon, doktorun fiziki muayenesi ile teşhis edilebilir. X-ışını veya ultrason, bağırsakların ve rektumun tam olarak gelişip gelişmediğini ve doğru yere yerleşip yerleşmediğini görmek için kullanılabilir. Gaita testi, anorektal malformasyonun neden olduğu dışkılama problemlerini değerlendirmek için kullanılabilir.
Doğru teşhisin yapılması ve tedavinin mümkün olan en kısa sürede başlanması önemlidir.
Anorektal Malformasyon Nasıl Tedavi Edilir?
Anorektal malformasyon tedavisi, malformasyonun tipine ve şiddetine göre değişebilir. Ameliyatın amacı, malformasyonun doğru bir şekilde düzeltilmesi ve normal dışkılama işlevinin sağlanmasıdır. Cerrah, anüsü ve rektumu doğru yere yerleştirir ve gerekli olması durumunda yeni bir anüs açar. Tedavi sonrası, bebeğin normal olarak dışkılama yapabilmesi ve bağırsak fonksiyonlarının normal olması için belirli bir bakım ve ilaçlar kullanılması gerekebilir.
Hirschsprung Hastalığı hakkında detaylı bilgi almak için tıklayın.
